Kongenitale myasthene Syndrome (CMS)
Symptome & Erkrankungen

Kongenitale Myasthene Syndrome (englisch: congenital myasthenic syndromes, CMS) sind seltene Erkrankungen des Kindes, die nicht auf autoimmunen, sondern auf genetischen Störungen der Erregungsübertragung zwischen Nerv und Muskel, der sogenannten neuromuskulären Übertragung beruhen. Der Beginn der Symptomatik von CMS liegt in der Regel in der frühen Kindheit, meist in den ersten beiden Lebensjahren. Verlauf und Schweregrad der Erkrankung sind jedoch sehr unterschiedlich: Die Symptomatik reicht vom schweren „floppy-infant“-Syndrom (schlaffe Bewegungslosigkeit) bei Geburt bis zu einer Minimalsymptomatik mit Ptose(hängende Augenlider) und leichter muskulärer Schwäche. Im Säuglingsalter fallen Trinkschwäche, kraftloses Schreien und generalisierte muskuläre Hypotonie, mit oder ohne Ptose auf. In vielen Fällen kommt es – ausgelöst durch ansonsten harmlose Atemwegsinfekte – zu krisenhaften Verschlechterungen, die zu einer plötzlichen Ateminsuffizienz (Versagen der Atmung) und zum Kindstod führen können.
Im Erwachsenenalter steht meist eine abnorme Ermüdbarkeit der Muskulatur bei Belastung im Vordergrund; dazu kommt häufig eine tageszeitabhängige Ptose mit oder ohne Störungen der externen Augenmuskulatur. Anders als bei der autoimmunologisch ausgelösten Myasthenia gravis lassen sich keine Antikörper gegen AChR (Azetylcholinrezeptor) oder MuSK (Muskel-spezifische Tyrosinkinase) nachweisen und die Patienten sprechen nicht auf eine immunsuppressive Therapie an. Allen Formen der CMS liegt eine gestörte neuromuskuläre Erregungsübertragung zugrunde, die durch hereditäre Defekte im Bereich der neuromuskulären Endplatte bedingt ist. Die verschiedenen CMS-Formen unterscheiden sich in ihrem Vererbungsmuster, dem klinischen Phänotyp und den verschiedenen Mutationen der jeweils veränderten Proteine. Für die verschiedenen CMS-Formen stehen auch unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung.