Spinale Muskelatrophien
Symptome & Erkrankungen

Als „Spinale Muskelatrophie“ (SMA) werden neuromuskuläre Erkrankungen bezeichnet, die durch einen fortschreitenden Untergang von Nervenzellen im Rückenmark und z.T. auch im Hirnstamm charakterisiert sind. Etwa 80 Prozent der spinalen Muskelatrophien werden autosomal rezessiv vererbt und in Abhängigkeit vom Schweregrad in die Typen I-III eingeteilt. Mehr als 90 Prozent werden durch homozygote Deletionen/Mutationen des survival motor neuron Gens (SMN1) verursacht. Der Verlust des SMN1-Genproduktes führt zur Zerstörung von Nervenzellen im Rückenmark, die die Muskulatur des Körpers versorgen, wodurch es zu Muskelschwäche und Atrophie besonders der rumpfnahen Arm- und Beinmuskulatur und später der gesamten Rumpfmuskulatur kommt.